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苯酮尿症(PKU)

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　　此疾病为一种罕见的遗传性疾病，起因为苯氨基丙酸(phenylalanine)这种氨基酸无法被完全代谢所导致；会引起严重的智能障碍。

成因

　　PKU是一种普通染色体隐性遗传疾病。PKU可以经由简单的血液测试检验出来，而且是一种可以治疗的疾病，所以在美国的大部分的州会对所有的新生儿进行这个疾病的筛选。

　　苯酮尿症的发生于遗传上最主要的异常为苯氨基丙酸羟化酵素(phenylalanine hydroxylase)这个酵素的缺失所导致。

　　苯氨基丙酸为人体所需的8种必需胺基酸中的1种，在一般含蛋白质食物中都可发现。在PKU的患者中，由于酵素的缺失而导致苯胺基丙酸无法像一般形式被代谢掉，于是造成了苯胺基丙酸及2种与其相关的衍生物大量生成累积。这些物质会对中枢神经系统造成毒害而导致脑部的损害。

　　患者在一岁时会因为脑部受损而有显着的智能障碍。而再大一点的小孩会有行动方面的病症(指痉病)，摇摆晃动及过动。苯氨基丙酸会间接参予黑色素(melanin)的生成反应，而黑色素为主要的肤色及髮色的来源。因此患有苯酮尿症的小孩通常比其未患病的兄弟姊妹具有较苍白的肤色(PKU的小孩常会有金髮及蓝眼)。这些小孩病患常会带有一种类似老鼠的气味，而这种味道主要为苯胺基丙酸的累积所造成的。这种味道可以于患者的呼吸、皮肤及尿液中察觉到。

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在心理学上有介绍过pku，这类的小孩不能吃到有代糖的东西，像口香糖后面就会有写到，一旦吃到就会有一些症状出现并且影响智商，所以吃东西要注意，没听说会瘫痪但会影响智商，不过只要吃东西方面注意的话，智商也有可能会跟正常人一样，这类大概要请教专家了。